buongiorno... da quando ho fatto la translucenza nucale + duo test io e mio marito siamo pieni di dubbi che non ci rendono sereni. Ho 40 anni,sono alla prima e tanto desiderata gravidanza,mi sono sottoposta a TN + duo test alla 12 settim.+ 2 giorni, feto con lunghezza CRL di 51,8 mm. Gli esiti dei markers di cromosopatia sono stati tutti buoni,credo,(osso nasale =presente; angolo facciale =misura; doppler tricuspide= normale; doppler dotto venoso= normale) tranne purtroppo la traslucenza nucale che è risultata aumentata: 2,7 e che ha fatto dire all'ecografa che purtroppo questo non era un valore buono -in virtù del quale ci ha notevolmente e ripetutamente allarmati,per quanto io e mio marito non ritenessimo questo 2,7 fosse così "esageratamente preoccupante" come continuava invece a sottolineare drasticamente lei - (ma in ogni caso noi non siamo competenti e quindi,per quanto possiamo documentarci,infine ci atteniamo a quanto ci dice chi si intende di ciò) La dottoressa ha detto(per rincarare il tono drammatico della situazione,pur vedendo che io cominciavo a essere molto abbattuta per la gravità che lei decisamente sottolineava da quando aveva misurato la plica nucale) di «tenere le dita incrociate e aspettare gli esiti del prelievo del sangue,ma comunque non dovevo illudermi ,dato che "solo dei valori da manuale",che difficilmente avrei avuto,avrebbero potuto tirare su la situazione...» io e mio marito a dire il vero eravamo un po' perplessi di fronte a tanta sua insistenza su toni negativi, dato che in fondo tutti gli altri parametri sembravano buoni, in ogni caso per lei la strada era innanzitutto fare una villocentesi(io e mio marito,invece,tranne se in caso davvero necessario,non saremmo propensi a indagini invasive,dato anche quanto abbiamo desiderato questo bimbo) e oltre alla villocentesi poi ha sottolineato la necessità di controlli al feto per cardiopatie molto probabilmente connesse a quel TN aumentato. Ci ha congedati dicendoci ripetutamente "mi dispiace" che mi ha ancor più demoralizzata, e per noi son stati due giorni da incubo,in attesa di questi esiti dell'esame del sangue,a cercare notizie su internet e a porsi tanti interrogativi angoscianti. In ogni caso aggiungo per completezza che dall'ecografia fetale erano risultate: testa e colonna vertebrale = nella norma; addome =integro; stomaco e vascica =visibili ; mani = ambedue presenti con 5 dita ciascuna ; piedi : ambedue presenti. Anche l'attività cardica del feto era buona e il feto era dotato di attività motoria. Pure per il cordone ombelicale e il liquido amniotico nessun problema. 2 giorni dopo la dottoressa mi chiama e mi dice gli esiti del prelievo del sangue: free-beta hCG = 104,60 UI/I equivalente a 2,336 MoM PAPPA-A = 6,400 UI/I equivalente a 2,570 MoM poi aggiunge che par qunto non fossero "valori da manuale"(in tal caso secondo lei nella mia situazione per essere molto buoni dovevo dare entrambi come valore 1 o qulcosa di molto vicino all'1)comunque in fondo nom erano tanto male e quindi mi facevano passare da un rischio di base di 1:73 a un rischio calcolato di 1:719 trisomia 21; 1:1820 trisomia 18; 1628 trisom.13 Ha concluso dicendo che per quanto ora il rischio per anomalie cromosomiche fosse meno allarmante restava sempre quella TN aumentata (2,7) che probabilmente era segnale di eventuali cardiopatie da appurare con eco-cardio fetale nel periodo giusto. A prescindere dal fatto che sono consapevole che, avendo io 40 anni, la mia è una gravidanza più a rischio rispetto a quella di donne più giovani,e che ovviamente i "valori da manule" tanto decantati dalla suddetta dottoressa appartengono ,appunto, ai manuali e non alla gente comune e non mi aspetto certo di averli io, ora mio marito ed io restiamo comunque col dubbio: 1) "davvero" quella traslucenza nucale di 2,7 è così preoccupante? ci chiediamo pure se magari devo ripeterla a distanza di qualche giorno per vedere se sia diminuita un po'(magari in un centro meno noto e accreditato di quello dove sono stata, ma magari con dottori dotati di più umanità!) 2) se i valori free-beta hCG e PAPPA-A siano adeguati.... ; 3) inoltre se(anche se ovviamente faremo dei controlli eco-cardio fetali) dobbiamo restare con pensiero di cardiopatie in base a questa plica nucale. Siamo un po' in ansia/preoccupati e le saremmo davvero grati di un Suo cortese parere che ci aiuti a dissipare un po' di dubbi e ci faccia capire meglio,in base a quanto le abbiamo raccontato(scusandoci per esserci dilungati tanto) questa situazione. Grazie anticipatamente per l'attenzione che vorrà prestare a quanto le abbiamo scritto e per i Suoi preziosi consigli.

asked 18 Giu '11, 13:21

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giusi
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Buongiorno, la precisa descrizione della situazione mi fa pensare che forse vi siete trovati di fronte ad un medico con poca esperienza. Non si può parlare di "valori da manuale"! E probabilmente gli accertamenti serviranno più a questo medico che a voi...

Il valore di rischio calcolato è buono, anche se c'è un valore che non rientra perfettamente. Infatti si guarda l'insieme dei dati per eseguire il calcolo del rischio e non il singolo dato.

Detto ciò, vi direi di rimanere tranquilli e di cogliere l'occasione degli esami aggiuntivi come accertamento che tutto sta procedendo al meglio.

Vi saluto e vi faccio i miei migliori auguri.

 

 

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ostetrica
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