Gentile dottoressa,sono una donna di 34 anni e otto mesi alla tredicesima settimana di gestazione. Tre giorni fa ho ritirato l'esito del duo-test combinato alla TN(1,7) Il risultato dello screening è il seguente: rischio combinato trisomia 21 1: 5654 rischio biochimico trisomia 21 1:5654 rischio per età 1:283 rischio combinato trisomia 18 < 1:10000. Pensavo che il test fosse andato a buon fine (anche perchè la dott. del laboratorio mi aveva tranquillizzata), invece il mio ginecologo mi ha detto di fare comunque l'amniocentesi perchè il rischio per età è di 1:283 e quindi a suo parere elevato. Ora la domanda che le pongo è la seguente: il valore che si prende in considerazione è quello del rischio combinato e cioè 1:5654 o il singolo per età pari a 1:283?con questi valori è consigliato un esame invasivo come l'aminiocentesi? A dimenticavo di dirle che ho un bambino di tre anni perfettamente sano. La prego di rispondermi al più presto,perchè l'ansia e dubbi mi stanno divorando. Grazie mille per la disponibilità. Emy

asked 23 Lug '11, 17:35

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erminia
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Buongiorno Emy,
non sono la dott. ma posso tranquillamente risponderti, dopo una consultazione con l'ostetrica, la
quale mi ha confermato ciò che già immaginavo.

Come spesso detto in molti articoli e risposte, il valore che va preso in considerazione è quello finale: il "rischio combinato" dato dalla combinazione dei dati dell'ecografia, del prelievo di sangue e dal rischio per età. Il rischio per età è solo uno dei valori che viene preso in considerazione per il calcolo finale.

Con un valore di 1:5654 è altamente improbabile avere un figlio affetto da tale sindrome, inoltre è un risultato che assolutamente non giustifica un esame invasivo come l'amniocentesi (per quanto il rischio negli ultimi anni sia diminuito moltissimo).

Se poi, come mi hai detto, hai un bambino di tre anni perfettamente sano, come ha detto l'ostetrica: "lascia perdere l'amniocentesi e stai tranquilla".

Molto spesso si abusa nel prescrivere l'amniocentesi.

Ti auguro un buon proseguimento di gravidanza.

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answered 30 Lug '11, 15:41

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tamara ♦♦
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