Salva Dottoressa,mi sono appena iscritta e le sarei grata se potesse rispondere ad una mia domanda.Ho eseguito l'ultrascreen a 12+2 settimane,il risultato è il seguente:free beta hGG 2,26 PAPP-A(MOM) 0,56 plica nucale misura massima 1,7.mi dice che sono a rischi aumentato per la sindrome di Down,ma è veramenta un rischio alto o sono nella norma?La prego mi dia una risposta perchè è da due notti che ci penso e non riesco a dormire.Grazie per la Sua cortese attenzione.

asked 27 Set '10, 15:32

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zago
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Buongiorno carissima, anche se non sono dottoressa (purtroppo), i valori che hai indicato sono si alterati per quanto riguarda la free Beta Hcg e la Papp-a, la translucenza invece ha un buon valore.

Se il suo medico le dice che il suo rischio è alto, sicuramente dirà il vero, ma per dirlo dovremmo vedere anche il rischio calcolato. Se il rischio calcolato è maggiore o uguale a 1:300 (quindi 1:200, 1:100), allora significa che il tuo rischio è alto e quindi si dovrebbe pensare a fare altri controlli e magari anche l'amniocentesi. Per ottenere il rischio calcolato, c'è un preciso programma usato dai medici che tiene a riferimento molti dati, come l'età di gestazione, l'esame ecografico,  compresa la translucenza nucale e quello biochimico. Poi a volte si e altre volte no, viene anche guardato l'osso nasale.

Anche se il tuo esame biochimo risulta alterato, non mi fascerei la testa, non è un fattore determinante; come dicevo dobbiamo guardare nell'insieme delle cose.

Ti auguro una buona e serena gravidanza

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answered 27 Set '10, 15:46

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tamara ♦♦
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Grazie per la risposta Tamara.Il calcolo del rischio èdi 1/310 dopo lo screening,la biochimica però è di 1/58 mentre per la translucenza è di 1 su 3091.Io ho 31,la cosa che mi ha fatto preoccupare è che nell'ecografia non si è riuscito a vedere l'osso nasale perchè in posizione sfavorevole.Desidero davvero tanto questo bimbo,ma se ci fossero malformazioni già d'accordo con il mio compagno abbiamo deciso di non tenerlo.Io spero davvero tanto  che tutto sia apposto.Grazie ancora!

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answered 27 Set '10, 16:15

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zago
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Il tuo rischio è proprio vicino alla soglia di cut-off. Sicuramente tutto è aperto a qualunque ipotesi, l'unica certezza come saprai è data dalla sola amniocentesi (o villocentesi). Magari se potessi rifare l'eco per vedere l'osso nasale, elimineresti alcuni dubbi (ovvio, non tutti).

Ricorda che molto influisce la familiarità (che non viene presa in considerazione nei calcolo del rischio), quindi se nella tua famiglia o in quella del tuo compagno ci sono casi di Down, tutto gioca a tuo sfavore.

Ti faccio i miei migliori auguri

 

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answered 27 Set '10, 17:28

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tamara ♦♦
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Fortunatamente nelle nostre famiglie non ci sono casi,spero di riuscire a togliermi presto ogni dubbio.Grazie infinite!

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answered 27 Set '10, 17:42

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zago
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Ancora un grosso in bocca al lupo!

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answered 27 Set '10, 17:43

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tamara ♦♦
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ciao a tutte,ho avuto oggi l'esito della amnio,è tutto apposto!!!!!!ho anche saputo che il mio cucciolotto è un bel maschietto!!!non potete immaginare la mia gioia!!!!!ciaoooooo:-)

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answered 27 Ott '10, 13:29

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zago
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Wow!!! Fantastico!!! Bellissima notizia!

Ora non ti resta che trascorrere la tua gravidanza in tutta serenità ;)

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answered 27 Ott '10, 15:23

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tamara ♦♦
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infatti ora sono davvero serena!!!!!

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answered 29 Ott '10, 13:50

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zago
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